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我們都知道，卵子取出之后，和精子一起開始了體外受精培養(yǎng)的旅程。這段時間卵子和精子攜手層層闖關(guān)，每一關(guān)都有過關(guān)或掉隊的，最終勝出的會成為新生命的種子。所以，每個周期體外受精過程中最終是否有可用的存活胚胎是我們最關(guān)心的事情了。

精卵結(jié)合第一關(guān)就是在結(jié)合后16-18小時，判斷精卵是否正常受精：如果觀察到明顯的兩原核（2PN）出現(xiàn)，就是我們需要持續(xù)關(guān)注其發(fā)育的正常受精卵了；如果只有1個原核（1PN）或者多于2個原核，則被判定為異常受精卵（圖1）。異常受精卵會繼續(xù)培養(yǎng)觀察，但通常會被丟棄，這是因為單倍體可能導致植入失敗，而三倍體懷孕則有臨床流產(chǎn)和葡萄胎的風險。但這些異常受精卵來源的胚胎究竟是否可能有正常發(fā)育潛能、是否能活產(chǎn)健康的嬰兒呢？

有研究指出（Antonio, et al，2017），檢測1PN和2.1PN（2個正常原核和一個小原核）來源的囊胚是否可用攏共分兩步：第一步染色體檢測，囊胚活檢后聯(lián)合植入前基因檢測(PGT)方案進行染色體拷貝數(shù)檢測，篩選出染色體拷貝數(shù)正常的囊胚；第二步基因檢測，分析其胚胎基因倍性結(jié)構(gòu)，選出其中正常的二倍體胚胎（圖2）。經(jīng)臨床前階段驗證后，將這種染色體和基因檢測正常的胚胎移植后，已經(jīng)可以得到健康的活產(chǎn)嬰兒！這對于預后不良的患者無疑是一個新的機會！

但值得關(guān)注的是，這些異常受精卵來源的發(fā)育潛能是明顯低于正常受精卵的，本研究對556名婦女接受的719個PGT-A周期中，60% (n=120/200) 的1PN和25.9% (n=7/27)的2.1PN受精卵未能分裂，經(jīng)過遺傳學篩選，最終只移植了5枚囊胚，獲得了3個健康寶寶！本研究的適用性還有待進一步的研究論證，我們相信科學的發(fā)展將不放棄任何可能，為更多不孕的家庭帶來希望。

參考文獻：

Antonio, et al. "Abnormally fertilized oocytes can result in healthy live births: improved genetic technologies for preimplantation genetic testing can be used to rescue viable embryos in in vitro fertilization cycles. " Fertility and sterility (2017)